百亿无创唐筛市场的背后是野心激进与英雄末路

产前检测是孕妇必需要推崇、必需要做到的，而其中对唐氏综合征的筛查对于高龄产妇来说尤为重要。现在十分广泛的无创产前基因检测是在2010年转入中国的，至今已有数百万女性（华大基因和贝瑞和康检测人数皆突破100万人次）借此受益，成千上万个家庭也因此挣脱了沈重的经济和心理开销。

然而，这个看起来平时的技术，却有一段不平时的经历。　　要说无创产前检测，那当然要提及不久前被LabCorp（LaboratoryCorporationofAmerica，美国控股实验室公司）以3.71亿美元并购的Sequenom。Sequenom在业内名气极大，却是它是美国第一个获取商业化无创产前基因检测的公司。

　　想起应用于极为普遍的无创产前检测技术，还得得益于我们中国科学家。在1997年，香港中文大学的卢煜明教授在《柳叶刀》杂志上发表文章，他找到女性在分娩期间，体内的胎儿不会获释DNA和RNA至母亲的血浆中，大约占到5%，这项找到堪称是关上了非侵入性产前诊断的大门。　　　　卢煜明教授　　时隔13年，卢煜明教授再度改良技术，在孕妇外周血浆中取得了胎儿的全基因组图谱。这一成果意味著除了一些非常简单的单基因遗传病（如红绿色盲等）外，简单的遗传疾病（唐氏综合征）也可以检测出来，这一找到顺利地将无创产前检测技术推上了世界。

　　　　要说无创产前检测，那对应的“有自创”就是羊水放血。羊水放血是在胎儿16-24周之间，在B超的引领下，用一根细长针穿越孕妇的肚皮、子宫壁，在羊水腔中提取20ml羊水。这项技术最让人担忧的就是可能会引发孕妇流产，而无创产前检测之所以无自创，是因为提取的是孕妇的静脉血，对胎儿会导致威胁。

一般指出，无自创检测的方法在筛查唐氏综合征时更加具备挑战性，因为母亲的血液中检测到的DNA，有少部分是来自于胎儿，而究竟哪些DNA归属于谁，这很难确认，也是我们在技术上必须攻下的一点。　　根据卢教授的讲解，在提取的母亲血液中，大约有5%来自胎儿。

那么假设每毫升血样相等于1000个基因组，则总共所含1900条母亲的21号染色体，100条整倍体胎儿的21号染色体或150条21三体胎儿的21号染色体。如果临床医生找到DNA样品中不存在50条染色体的差异，那么他必须对数十万个分子展开计数，以提升鉴别能力。

本文来源：皇冠最新登录地址-www.blackwaterstables.com